ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் & எக்ஸ்பெரிமென்டல் ஆன்காலஜி

வெலோ கார்டியோ ஃபேஷியல் சிண்ட்ரோம் (VCFS) மற்றும் 22q11.2 மைக்ரோடெலிஷன் நோயாளியின் பெருங்குடல் அடினோகார்சினோமா

ராமன் பாபாயுஸ்கி, வெரோனிகா ஒர்டேகா, கிறிஸ்டினா மென்டியோலா, இஸ்மாயில் ஜடோய் மற்றும் கோபால்ராவ் வெலகலெட்டி

வெலோ கார்டியோ ஃபேஷியல் சிண்ட்ரோம் (VCFS) மற்றும் 22q11.2 மைக்ரோடெலிஷன் நோயாளியின் பெருங்குடல் அடினோகார்சினோமா

பெருங்குடல் புற்றுநோய் (CRC) மிகவும் பொதுவான புற்றுநோய்களில் ஒன்றாகும் மற்றும் புற்றுநோய் இறப்புக்கு இரண்டாவது பொதுவான காரணமாகும். குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மை மற்றும் மைக்ரோசாட்லைட் உறுதியற்ற தன்மை ஆகியவை பெருங்குடல் புற்றுநோயின் காரணங்களில் நீண்ட காலமாக முக்கிய காரணிகளாக கருதப்படுகின்றன. முதன்மை மற்றும் மெட்டாஸ்டேடிக் CRC இரண்டிலும் குரோமோசோம் 22q இழப்புகள் பதிவாகியுள்ளன. குரோமோசோம் 22q11.2 மைக்ரோ டெலிஷன் சிண்ட்ரோம் என்பது பல்வேறு பினோடைப்களை உள்ளடக்கிய ஒரு குடைச் சொல்லாகும், மேலும் இது மனிதர்களில் மிகவும் பொதுவான மைக்ரோ டெலிஷன் சிண்ட்ரோம் ஆகும். VCFS மற்றும் 22q11.2 மைக்ரோடெலிஷன் உள்ள நோயாளிக்கு பெருங்குடல் புற்றுநோயின் அசாதாரணமான தொடர்பை நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம். இந்த கண்டுபிடிப்பு தற்செயலானதாக இருக்கலாம் என்றாலும், CRC மற்றும் 22q11.2 மைக்ரோ டெலிஷன் நோயாளிகளை மேலும் மதிப்பீடு செய்வது முக்கியம், இந்த தொடர்பு புகாரளிக்கப்பட்டதை விட அதிகமாக உள்ளது என்பதை மதிப்பிடுவதற்கு.