மூலக்கூறு உயிரியல் மற்றும் முறைகளின் இதழ்

CYPs மரபணு வகைப்படுத்தல், அத்தியாவசிய உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் உஸ்பெக் மக்கள்தொகையில் பிறழ்ந்த அல்லீல்களின் அதிர்வெண்கள்

நாகே ஏவி, கமிதுல்லயேவா ஜிஏ, ஸ்ரோஜிடினோவா NZ மற்றும் குர்பனோவ் ஆர்டி

பின்னணி மற்றும் குறிக்கோள்கள்: ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் இருதய நோய்களுடன் பிணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் கலவை உள்ளது. உயர் இரத்த அழுத்தத்துடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களின் விநியோகத்தின் அம்சங்களைத் தீர்மானிப்பதே எங்கள் ஆய்வின் நோக்கம். இந்த ஆய்வறிக்கையில் உயர் இரத்த அழுத்தத்திற்கான 4 பாலிமார்பிக் லோகி தனித்துவமான உணர்திறனை விவரித்துள்ளோம். அணு டிஎன்ஏவில் மரபணுக்களின் 4 பாலிமார்பிஸங்கள் உள்ளன (CYP2C19 *2 CYP3A5, CYP2C9-3 மற்றும் CYP2C9-2).
பொருட்கள் மற்றும் முறைகள்: ஆய்வில் 109 உஸ்பெக் ஆண்கள் (சராசரி வயது 48 ± 11 வயது) சிகிச்சை அளிக்கப்படாத நிலை 1-2 மற்றும் 82 இயல்பான ஆண்களை உள்ளடக்கியது.
முடிவுகள்: அலீல் அதிர்வெண் விநியோகம், CYP2C19 *2 CYP3A5, CYP2C9-3 மற்றும் CYP2C9-2 மரபணுக்கள் முறையே சவூதி அரேபியன், ஆப்ரோ-அமெரிக்கன், ஸ்பெயின் மற்றும் ஐரோப்பிய அமெரிக்க மக்கள்தொகையுடன் ஒத்திருந்தது. மரபணு வகை முடிவுகளின் பதிவு, EH இன் அபாயத்துடன் தொடர்புடைய CYPs மரபணுவை (CYP2C9-2; CYP3A5) அடையாளம் கண்டுள்ளது. CYP2C9-*2 அல்லீல் *1 அலீலுடன் (OR 3.89, 95% CI 0.48-10.20) ஒப்பிடுகையில் உயர் இரத்த அழுத்தத்துடன் அதிக தொடர்பைக் காட்டியது. EH நோயாளிகளில் சைட்டோக்ரோம் P450 இன் பகுப்பாய்வில், நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடுகளின் இரண்டு பொதுவான புள்ளிகளை நாங்கள் கண்டறிந்துள்ளோம் (*2,*3). உஸ்பெகிஸ்தானின் மோனோஜெனிக் மேற்கத்திய மற்றும் கலப்பின கிழக்கு மக்கள்தொகை பெரும்பாலும் CYP2C9-2 இன் *2/*2-மரபணு வகை மற்றும் CYP3A5 மரபணுவின் *1/*3-*3/*3 மரபணு வகைகளை சேதப்படுத்தும் கேரியர்கள் என்று நாங்கள் தீர்மானித்துள்ளோம். அலீல் அதிர்வெண்ணின் விநியோகம் அமெரிக்கருடன் மிக நெருக்கமாக இருந்தது.
முடிவு: தற்போதைய ஆய்வில், உஸ்பெக் மக்கள்தொகையில் CYPs மரபணுக்கள் மற்றும் EH இன் மரபணு வகை மாறுபாடுகளுக்கு இடையிலான தொடர்பை நாங்கள் ஆராய்ந்தோம். CYP2C9-2 மரபணுவின் *2/*2 பாலிமார்பிஸம் உஸ்பெக் உயர் இரத்த அழுத்த நோயாளிகளில் EH உடன் தொடர்புடையது என்பதைக் கண்டறிந்தோம். உஸ்பெகிஸ்தானில் இருந்து வழக்கு-கட்டுப்பாட்டு ஆய்வுகளின் (CYP2C9-3: CYP2C19*2 மரபணுக்கள்) ஒரு தனி பகுப்பாய்வு, உயர் இரத்த அழுத்த நோயாளிகள் மற்றும் இயல்பான கட்டுப்பாட்டு பாடங்களுக்கு இடையேயான அலீல் மற்றும் மரபணு வகை அதிர்வெண்களில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகளைக் காட்டவில்லை. எங்கள் கருத்தின்படி, முடிவுகள் பூர்வாங்கமானது மற்றும் எங்கள் மற்றும் பிற மத்திய ஆசிய மக்கள்தொகையில் இந்த தொடர்பை உறுதிப்படுத்த இன்னும் பெரிய வழக்கு-கட்டுப்பாட்டு ஆய்வுகள் தேவை.