ஜர்னல் ஆஃப் லிவர்: நோய் மற்றும் மாற்று அறுவை சிகிச்சை

ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிக் (SNP) மாறுபாடுகளை வரையறுத்தல் கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸில் மனித ஆஞ்சியோடென்சினோஜனின் பங்கு

ரைஸ் ஏ. அன்சாரி

ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிக் (SNP) மாறுபாடுகளை வரையறுத்தல் கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸில் மனித ஆஞ்சியோடென்சினோஜனின் பங்கு

மனித மரபணுவின் வரிசைமுறை தனிநபர்களிடையே மாறுபாடுகளை வரையறுக்க வழிவகுத்தது, இது மிகவும் ஆச்சரியமாக இருக்கிறது. மரபணுக்களிடையே ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாறுபாடுகளின் வருகையுடன் , மனித மரபணுவில் ஒவ்வொரு 1.0 kb லும் இருப்பதாக நம்பப்படுகிறது, உயிரியல் செயல்பாட்டில் இந்த மாறுபாடுகளின் விளைவுகளை தீர்மானிப்பது ஒரு கடினமான பணியாகும். நவீன மூலக்கூறு உயிரியல் நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி, ஊக்குவிப்பு கூறுகளில் SNP களின் பங்கு (கள்) பல மரபணுக்களில் வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், மரபணுக்களின் குறியீட்டு வரிசைகளின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும் SNP களை வரையறுப்பது கடினம். மெசஞ்சர் ஆர்என்ஏ நிலைத்தன்மையை (Mfold பகுப்பாய்வு) வரையறுக்கப்பட்ட மாதிரிகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. இருப்பினும், புரதம் போன்ற இறுதிப் பொருளின் அடிப்படையில் அத்தகைய தொடர்பு இன்னும் குழப்பமாக உள்ளது. தனிப்பட்ட SNP மாறுபாட்டின் மரபணுப் புரிந்துகொள்ள பல முயற்சிகள் செய்யப்பட்டுள்ளன, இது காட்டு வகையுடன் ஒப்பிடும்போது ஹாப்லோடைப்பின் "அலெலிக் எக்ஸ்பிரஷன் மாறுபாடு" என்று குறிப்பிடப்படுகிறது. இந்தச் சூழலில் அல்லெலிக் மாறுபாடுகள் பல்வேறு செயல்பாடுகளைக் கொண்டிருப்பதைக் கண்டறிந்துள்ளது குறிப்பிடத்தக்கது.