பல் ஆரோக்கியம்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

SA இல் அரிதான மரபணு மெல்லிய எலும்பு கோளாறுகளில் பல் மற்றும் கிரானியோஃபேஷியல் வெளிப்பாடுகள்

மனோகரி செட்டி

அறிமுகம்: தென்னாப்பிரிக்காவில் பரம்பரை இணைப்பு திசு கோளாறுகளின் வகையாக ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா வகை III (OI III) இன் பரவலானது மிக முக்கியமானது. உலகளவில், தன்னியக்க பின்னடைவு (AR) OI அரிதானது என்றாலும், தென்னாப்பிரிக்காவின் பழங்குடி கறுப்பின ஆபிரிக்க மக்களில் OI III இன் அதிர்வெண் ஒப்பீட்டளவில் அதிகமாக உள்ளது. இலக்கியத்தின் மறுஆய்வு, இந்த இனக்குழுவில் உள்ள கோளாறின் பல் மற்றும் கிரானியோஃபேஷியல் வெளிப்பாடுகள் பற்றிய தகவல்களின் பற்றாக்குறையை வெளிப்படுத்தியது. இந்தக் காரணங்களுக்காக, SA இன் கறுப்பின ஆப்பிரிக்க மக்கள் தொகையில் OI III உடைய தனிநபர்களில் இந்த அம்சங்களை அடையாளம் காணுதல், ஆவணப்படுத்துதல் மற்றும் பகுப்பாய்வு செய்வதே இந்தத் திட்டத்தின் மையக் கருப்பொருளாகும். முறை: பல் மற்றும் கிரானியோஃபேஷியல் பினோடைப்பின் ஆவணப்படுத்தல் மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் மரபணு வகையுடன் தொடர்பு ஆகியவை இந்த ஆய்வின் முக்கிய நோக்கமாகும். OI III உடன் மொத்தம் 64 கறுப்பின ஆப்பிரிக்க பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் மதிப்பிடப்பட்டனர். மேலும், கேப் கலப்பு வம்சாவளியைச் சேர்ந்த 5 பேர் மற்றும் 3 இந்தியர்களிடம் விசாரணை நடத்தப்பட்டது. OI உடன் அவற்றின் ஒற்றுமையின் காரணமாக, மூன்று மிகவும் அரிதான தன்னாட்சி மரபணு மெல்லிய எலும்பு கோளாறுகள், பைல் நோய், ஆஸ்டியோலிசிஸ் (டோர்க்-வின்செஸ்டர் நோய்க்குறி) மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்-சூடோக்ளியோமா நோய்க்குறி ஆகியவை இந்த திட்டத்தில் ஆய்வு செய்யப்பட்டு ஆவணப்படுத்தப்பட்டன. ஆய்வில் மருத்துவ, இமேஜிங் மற்றும் மரபணு கூறுகள் இருந்தன, இதில் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் பல் மற்றும் மண்டையோட்டு அசாதாரணங்கள் ஆவணப்படுத்தப்பட்டன. ரேடியோகிராஃபிக் ஆதாரங்கள் குறைவாக இருந்தாலும், 15 CBCT படங்கள், 20 பனோரெக்ஸ் மற்றும் 20 செபலோமெட்ரிக் ரேடியோகிராஃப்கள் பெறப்பட்டன. முடிவுகள்: OI III உடைய மொத்த 72 நபர்களில் 27 கறுப்பின ஆப்பிரிக்க நபர்களில் FKBP10 மரபணுவில் குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டன. SA இன் கருப்பு ஆப்பிரிக்க மக்கள்தொகையில் ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு OI III ஆனது FKBP10 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. 17q21.2 மரபணு வரைபடத்துடன் கூடிய AR OI மரபணுக்களின் விரிவாக்கப்பட்ட பட்டியலின் புதிய உறுப்பினர்களில் FKBP10 ஒன்றாகும். இந்த மரபணு ஒரு எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலர் மேட்ரிக்ஸ் புரதம் FKBP65 ஐ குறியாக்குகிறது. OI III உடன் பிளாக் ஆப்பிரிக்க மக்கள்தொகை குழுவில் உள்ள மரபணு வகை தொடர்புகளின் அடிப்படையில், ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வு கொண்ட 23 நபர்கள், FKBP10_HOM_c. [831dupC][831dupC], கூட்டுப் பன்முக பிறழ்வு கொண்ட 3 நபர்கள், FKBP10_CHET_c.[831dupC][831delC] மற்றும் 1 நபர் ஹீட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வு, FKBP10_CHET_c. [831dupC][1400-4C>G] அடையாளம் காணப்பட்டது. முடிவு: வளரும் நாடான தென்னாப்பிரிக்காவில், சிறப்பு பல் மருத்துவ வசதிகளின் அடிப்படையில் வளங்களின் ஒதுக்கீடு குறைவாக உள்ளது. பல் பராமரிப்புக்கான நோயாளி அணுகலுடன் சமூகப் பொருளாதாரத் தடைகளும் உள்ளன. இந்த ஆய்வில் ஆவணப்படுத்தப்பட்ட முன்னர் புறக்கணிக்கப்பட்ட பல் மற்றும் கிரானியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்கள், பல் மேலாண்மை மற்றும் எதிர்கொள்ளக்கூடிய சாத்தியமான சவால்களின் அடிப்படையில் விழிப்புணர்வை உயர்த்துவதன் முக்கியத்துவத்தை வலியுறுத்துகிறது.

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா (OI) என்பது மரபணு கோளாறுகளால் குறிப்பிடப்படுகிறது, இது முக்கியமாக எலும்புகள், விலங்கு திசுக்களை பாதிக்கிறது மற்றும் எலும்பு பலவீனத்தை அதிகரிக்க வேண்டும், இது உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது. எல்லா நிகழ்வுகளிலும், 85%–90% பேர் I கொலாஜனின் பற்றாக்குறையை முன்வைக்கின்றனர், இது COL1A1 மற்றும் COL1A2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வு காரணமாக பழையவர்களிடமிருந்து பெறப்பட்ட அல்லது டி நோவோவை உருவாக்குகிறது. மரபணு பகுப்பாய்வு மற்றும் எக்ஸோம் சீக்வென்ஸிங்கில் முன்னேற்றத்துடன், CRTAP, LEPRE1 PPIB, SERPINH1 மற்றும் SP7 பிறழ்வுகள் போன்ற பிற மரபணு மாற்றங்கள், கொலாஜன் பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மாற்றங்கள் அல்லது ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட் வேறுபாட்டின் குறைபாடுகளில் முடிவடையும். OI.