ஜர்னல் ஆஃப் லிவர்: நோய் மற்றும் மாற்று அறுவை சிகிச்சை

வில்சனின் நோய் பற்றிய தலையங்கக் குறிப்பு

அனுஷா பொலம்பள்ளி

வில்சன் நோய் ஒரு பரம்பரை நோயாக இருக்கலாம், இதன் போது உடலில் அதிகப்படியான தாமிரம் உருவாகிறது. அறிகுறிகள் பொதுவாக மூளை மற்றும் கல்லீரலுடன் தொடர்புடையவை. கல்லீரல் தொடர்பான அறிகுறிகள் வாந்தி, பலவீனம், அடிவயிற்றில் திரவம் குவிதல், கால்களின் வீக்கம், சாந்தோஸ் தோல் மற்றும் தோல் உணர்வு ஆகியவற்றைத் தழுவுகின்றன. மூளை தொடர்பான அறிகுறிகள் நடுக்கம், தசை விறைப்பு, தொந்தரவாகப் பேசுதல், மனோபாவ மாற்றங்கள், பதட்டம் மற்றும் மனநோய் ஆகியவற்றைத் தழுவுகின்றன. வில்சன் நோய் சூப்பர் மாலிக்யூல் (ATP7B) காரணிக்குள் ஏற்படும் மாற்றத்தால் வில்சனின் உடல்நலக்குறைவு ஏற்படுகிறது. இந்த சூப்பர் மூலக்கூறு அதிகப்படியான தாமிரத்தை பித்தப்பைக்குள் கொண்டு செல்கிறது, அது கழிவுப் பொருட்களில் எங்கு வெளியேற்றப்படுகிறது. நிலை
குரோமோசோம் பின்னடைவு; ஒரு நபர் பாதிக்கப்படுவதற்கு, அவர்கள் ஒவ்வொரு மக்களிடமிருந்தும் காரணியின் மாற்றப்பட்ட நகலைப் பெற வேண்டும். நோயறிதல் என்பது தொந்தரவாக இருக்கலாம் மற்றும் எப்போதாவது இரத்த பரிசோதனைகள், வீவீ சோதனைகள் மற்றும் கல்லீரல் நோயறிதல் மதிப்பீடு ஆகியவற்றின் கலவையை உள்ளடக்கியது. இந்த பாதிக்கப்பட்ட குடும்பத்தின் திரை உறுப்பினர்களுக்கும் மரபணு சோதனை பழக்கமாக இருக்கலாம். வில்சன் நோய் பெரும்பாலும் உணவு மாற்றங்கள் மற்றும் மருந்துகளால் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. உணவுமுறை மாற்றங்கள் குறைந்த செம்பு உணவை உட்கொள்வதை உள்ளடக்கியது மற்றும் செப்பு சமையலறை பாத்திரத்தை பழிவாங்குவது அல்ல. பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகள் டிரைன்டைன் மற்றும் டி-பென்சில்லாமைன் மற்றும் உலோக சப்ளிமெண்ட்ஸ் போன்ற செலேட்டிங் ஏஜெண்டுகளைத் தழுவுகின்றன. பரம்பரை நோயின் சிக்கல்கள் கல்லீரல் செயலிழப்பு, புற்றுநோய் மற்றும் சிறுநீர் உறுப்பு பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றைத் தழுவும். வெவ்வேறு சிகிச்சைகள்
பயனுள்ளதாக இல்லாதவர்களுக்கு அல்லது கல்லீரல் செயலிழப்பு ஏற்பட்டால் கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருக்கும் . வில்சன் நோய் முப்பதாயிரம் பேரில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. அறிகுறிகள் சில சமயங்களில் ஐந்து வயது முதல் 35 வயது வரையில் தோன்றும். இது 1854 ஆம் ஆண்டில் ஜெர்மன் மருத்துவ நிபுணரான ஃபிரெட்ரிக் தியோடர் வான் ஃப்ரெரிச்ஸால் விவரிக்கப்பட்டது மற்றும் ஒரு காலத்தில் பிரிட்டிஷ் மருத்துவ நிபுணர் சாமுவேல் வில்சன் என்று அறியப்பட்டது. அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் தாமிர திரட்சியின் முக்கிய இடங்கள் கல்லீரல் மற்றும் மூளை ஆகும், இதன் விளைவாக நோய் மற்றும் மருந்து அறிகுறிகள் நோயறிதலை ஏற்படுத்தும் பெரும்பாலான விருப்பங்களாகும். கல்லீரல் பிரச்சினைகள் உள்ள நபர்கள், மருத்துவம் மற்றும் மருத்துவ சிறப்பு அறிகுறிகளைக் காட்டிலும், பொதுவாக இளைஞர்கள் அல்லது இளம் வயதினராக, முன்னதாகவே மருத்துவ கவனிப்புக்குத் திரும்புகின்றனர்
, WHO அவர்களின் இருபது அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதினராக இருக்கும். உறவினர்கள்
வில்சன் நோயால் கண்டறியப்பட்டதால் மட்டுமே சிலர் அறியப்படுகிறார்கள் ; அவர்களில் பலர், ஒருமுறை பரிசோதிக்கப்பட்டால்,
சொந்தமாக இந்த நிலையின் அறிகுறிகளை அனுபவித்து வருகின்றனர், இருப்பினும்
நோயறிதல் கிடைக்கவில்லை.