ஜர்னல் ஆஃப் லிவர்: நோய் மற்றும் மாற்று அறுவை சிகிச்சை

வகை 1 மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி நோயாளியின் கல்லீரல் கிளைகோஜெனோசிஸ்

மார்லா வோல்பர்ட், ஷெர்ரி எல் யோங், கரோலின் ஜோன்ஸ், ஜான் ஹெர்பிக் மற்றும் கிலாஸ் ஜே ஃபிம்மல்

வகை 1 மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி நோயாளியின் கல்லீரல் கிளைகோஜெனோசிஸ்

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி என்பது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்கம், பரம்பரை கோளாறு ஆகும், இது முற்போக்கான தொலைதூர தசை பலவீனம் மற்றும் பலவீனமான தசை தளர்வு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. டிஎம்1 நோயாளிகள் பொதுவாக மெட்டபாலிக் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஆல்கஹாலிக் அல்லாத கொழுப்பு கல்லீரல் நோயுடன் தொடர்புடைய உயர் டிரான்ஸ்மினஸ்களுடன் இருக்கலாம் . அசாதாரண டிரான்ஸ்மினஸ்களுக்கான ஆரம்ப பரிந்துரைக்குப் பிறகு DM1 கண்டறியப்பட்ட நோயாளியை நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம். கல்லீரல் பயாப்ஸியில், நோயாளிக்கு NASH இருப்பதற்கான எந்த ஆதாரமும் இல்லை, ஆனால் ஹெபடோசைட்டுகளில் அசாதாரணமான கிளைகோஜன் படிவுகள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. ஹெபடோசைட் கிளைகோஜன் சேமிப்பு மற்றும் DM1 ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான சாத்தியமான இணைப்பு இன்னும் ஆராயப்பட உள்ளது.