ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் & எக்ஸ்பெரிமென்டல் ஆன்காலஜி

பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

சந்தாபுரே சிந்துரா

இரும்பு என்பது உயிர் உடலுக்கு இன்றியமையாத உறுப்பு. இது கல்லீரல், மண்ணீரல், மஜ்ஜை, டூடெனினம், எலும்பு தசை மற்றும் பிற உடற்கூறியல் பகுதிகள் போன்ற பல்வேறு இடங்களில் ஃபெரிடின் மற்றும் ஹீமோசைடிரின் வடிவில் மனித உடலில் சேமிக்கப்படுகிறது. மனித உடலில் இரும்பு வெளியேற்ற செயல்பாடு இல்லை, ஃபெரிட்டின் ஹீமோசைடிரினாக மாறுவது இரும்பு நச்சுத்தன்மையைக் குறைக்கிறது. உடல் முழுவதும் இரும்புச் சுமை மற்றும் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட இரும்பு படிவு ஆகிய இரண்டிலும் டிரான்ஸ்ஃப்ரின் பிணைக்கப்படாத இரும்பின் அளவு அதிகரித்தால், அது அபாயகரமான ஃப்ரீ ரேடிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது மேலும் பல்வேறு கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் பொதுவாக HFE மரபணுவில் உள்ள சில மாறுபாடுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த வகைகளில் இரண்டு பரம்பரையாக இருந்தால், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்று, அது பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மற்றும் அதிக இரும்பு அளவுகளை உருவாக்கும் அபாயத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. தவறான ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மரபணு (HFE) 6 குரோமோசோமின் குறுகிய கையில் உள்ளது. பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் (HH) க்கான வேட்பாளர் மரபணு HFE , இரும்பு உறிஞ்சுதலில் ஈடுபட்டுள்ள ஒரு பெரிய ஹிஸ்டோகாம்பேடபிலிட்டி காம்ப்ளக்ஸ் வகுப்பு 1 போன்ற மூலக்கூறை குறியீடாக்குகிறது. C282Y மற்றும் H63D ஆகியவை இரண்டு பொதுவான பிறழ்வுகள். மரபணுவில் உள்ள 845A என்ற ஒற்றை பிறழ்வு, C282Y இல் 282 அமினோ அமிலத்தில் சிஸ்டைனுக்கு டைரோசினை மாற்றுவதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது ஒரு தவறான பிறழ்வு ஆகும்.