ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் & எக்ஸ்பெரிமென்டல் ஆன்காலஜி

நாள்பட்ட மைலோயிட் லுகேமியா நோயாளிகளில் மிகவும் சிக்கலான குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு: ஒரு இந்திய அனுபவம்

மனிஷா எம் பிரம்மபட், பினா ஜே திரிவேதி மற்றும் பிரபுதாஸ் எஸ் படேல்

நாள்பட்ட மைலோயிட் லுகேமியா நோயாளிகளில் மிகவும் சிக்கலான குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு: ஒரு இந்திய அனுபவம்

நாள்பட்ட மைலோயிட் லுகேமியாவின் (CML) முன்னேற்றத்தின் போது, ​​நாள்பட்ட நிலையிலிருந்து துரிதப்படுத்தப்பட்ட கட்டம் மற்றும்/அல்லது வெடிப்பு நெருக்கடி, +8, +Ph, i(17q), +19, -Y, +21 போன்ற சீரற்ற இரண்டாம் நிலை மாறுபாடுகளுடன் குளோனல் பரிணாமம். +17 மற்றும் -7 அடிக்கடி கவனிக்கப்படுகிறது. CML உடன் 5-10% வழக்குகளில், மாறுபாடு அல்லது சிக்கலான இடமாற்றங்கள் (CT) காணப்படுகின்றன, இது சிட்டு ஹைப்ரிடைசேஷன் (FISH) சிக்னல் வடிவங்களில் மாறுபட்ட ஒளிரும் தன்மையை ஏற்படுத்தக்கூடும். சிக்கலான குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புகள் (CCR) மிகவும் அரிதானவை, மேலும் பல்வேறு முரண்பாடுகளின் முக்கியத்துவம் மற்றும் அதிர்வெண் சரியாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. இந்த ஆய்வின் நோக்கம் CML நோயாளிகளில் அதிக CCR (hCCR) இன் பங்கைக் கண்டறிவது மற்றும் 393 CML நோயாளிகளின் பெரிய தொடரில் CCR இல் ஈடுபட்டுள்ள குரோமோசோம்கள் மற்றும் குரோமோசோமால் பகுதிகள் மற்றும் சீரற்ற மாற்றங்களின் அதிர்வெண் ஆகியவற்றைக் கண்டறிவதாகும். 393 சிஎம்எல் நோயாளிகளில் வழக்கமான சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் செய்யப்பட்டது, அதில் 8 நோயாளிகள் மிகவும் சிக்கலான குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புகளைக் காட்டினர். ஃபிஷ் மற்றும் மல்டிகலர் ஃபிஷ் (எம்-ஃபிஷ்) ஆகியவை காரியோடைப்களின் முழுமையான தன்மைக்காக நிகழ்த்தப்பட்டன. மூன்றுக்கும் மேற்பட்ட குரோமோசோம்கள் hCCR இல் ஈடுபட்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டது. குறைந்தபட்சம் 4 மற்றும் அதிகபட்சம் 7 குரோமோசோம்கள் hCCR இல் ஈடுபட்டுள்ளன. குரோமோசோம்கள் 9 மற்றும் 22 தவிர , பெரும்பாலும் CCR இல் ஈடுபடும் குரோமோசோம்கள் 5, 10, 12 மற்றும் 15 (x3); 1, 6, 11 மற்றும் 17 (x2) மற்றும் பகுதிகள் 5q, 10p, 12q மற்றும் 15q (x3); 1q (x2). மீண்டும் மீண்டும் சிக்கலான இடமாற்றங்கள் எதுவும் இல்லை. மொத்தம் 4 நோயாளிகள் Imatinib Mesylate (IM) உடன் சிகிச்சை பெற்றனர், மேலும் 2 நோயாளிகள் மட்டுமே முழுமையான ஹீமாட்டாலஜிக் பதிலைக் காட்டினர், அதேசமயம் அவர்களில் எவரிடமும் சைட்டோஜெனடிக் பதில் எதுவும் அடையப்படவில்லை. எச்.சி.சி.ஆர் இருப்பது மோசமான முன்கணிப்புக்கு வழிவகுக்கும் என்பதை எங்கள் தரவு காட்டுகிறது. எனவே, இமாடினிப் சகாப்தத்தில் மாறுபட்ட இடமாற்றங்களைக் கொண்ட நோயாளிகள் ஒரு "எச்சரிக்கை" வகையாக இருக்க வேண்டும் என்று நாங்கள் பரிந்துரைக்கிறோம். தற்போதைய கண்டுபிடிப்புகள் குரோமோசோமால் மட்டத்தில் வீரியம் மிக்க உயிரணுக்களின் மரபணுவின் உயர் மரபணு உறுதியற்ற தன்மையையும் சுட்டிக்காட்டுகின்றன. எச்.சி.சி.ஆரில் ஈடுபட்டுள்ள பிரேக் பாயின்ட்களின் துல்லியமான நிர்ணயம், லுகேமோஜெனீசிஸில் பங்கு வகிக்கக்கூடிய மரபணு வழிமுறைகளின் புரிதலுக்கு புதிய பரிமாணத்தை அளிக்கும். 9 மற்றும் 22 ஐத் தவிர மற்ற குரோமோசோம்களின் ஈடுபாடு ஒரு சீரற்ற நிகழ்வு அல்ல, ஆனால் குறிப்பிட்ட மரபணு அம்சங்களைச் சார்ந்தது. அடையாளம் காணப்பட்ட முறிவு புள்ளிகளில் பல மரபணுக்கள் மற்றும்/அல்லது மைஆர்என்ஏக்கள் இருப்பது CML நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் அவற்றின் சாத்தியமான ஈடுபாட்டைக் குறிக்கிறது.