ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் & எக்ஸ்பெரிமென்டல் ஆன்காலஜி

டிஎன்ஏவுடன் தொடர்புடைய குணங்களைச் சாய்வான மாற்றங்கள் வழக்கமாக பாதிக்கின்றன

ஆலிஸ் மரியா

சிதைந்த, காணாமல் போன, மேம்படுத்தப்பட்ட அல்லது கூடுதல் குரோமோசோம்கள் உட்பட குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைத் தேடுவதற்கு ஒரு ஆராய்ச்சி நிலையத்தில் திசு, இரத்தம் அல்லது எலும்பு மஜ்ஜையின் சோதனை சோதனைகள் சைட்டோஜெனடிக் அடங்கும். குறிப்பிட்ட குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஒரு பரம்பரை நோய் அல்லது நிலை அல்லது சில வகையான வீரியம் மிக்க தன்மையின் அறிகுறியாக இருக்கலாம். பிலடெல்பியா குரோமோசோம் நோயில் (1960 இல்) காணப்படும் முதன்மையான பரம்பரை முரண்பாடாகும், மேலும் இது CML உடன் நம்பத்தகுந்த வகையில் இணைக்கப்பட்டுள்ளது கண்டறியப்பட்டது. உதாரணமாக, மார்பின் வீரியம் மிக்க வளர்ச்சி மற்றும் கருப்பை நோய் ஆகியவை பரம்பரை மார்பகம் மற்றும் கருப்பை வீரியம் மிக்க வளர்ச்சிக் கோளாறு (HBOC) உள்ள குடும்பங்களில் ஒன்றாக இயங்குகின்றன. பெருங்குடல் மற்றும் எண்டோமெட்ரியல் கட்டிகள் பொதுவாக லிஞ்ச் கோளாறில் ஒன்றாகச் செல்லும். வீரியம் என்பது இயல்பானது என்ற உண்மை இருந்தபோதிலும், அதில் 5%-10% மட்டுமே உள்ளார்ந்தவை, அதாவது ஒரு நபர் தனது மக்களில் ஒருவரிடமிருந்து நோய்க்கான விரிவான ஆபத்தைப் பெற்றுள்ளார். வீரியம் மிக்க வளர்ச்சிக்கான இந்த ஆபத்து ஒரு தரத்தில் ஒரு சிறிய மாற்றத்தால் (மாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது) கொண்டு வரப்படுகிறது, இது ஒரு குடும்பத்தில் ஒரு வயதில் தொடங்கி அடுத்த வயதிற்கு அனுப்பப்படலாம். ஒரு தரமான சிக்கலைப் போலவே, வீரியம் மிக்க வளர்ச்சியை உருவாக்க பல்வேறு கூறுகள் அமைக்கப்பட வேண்டும். வெவ்வேறு மாறிகள் பொதுவாக அமைக்கப்படாததால், வீரியம் ஒரு வயதைக் காட்டிலும் தோன்றலாம்.