ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் & எக்ஸ்பெரிமென்டல் ஆன்காலஜி

H63D மரபணு மாற்றம் மற்றும் இன்ரஹெபடிக் சோலாங்கியோகார்சினோமா அமைப்பில் இரும்புச் சுமை

ஃபதே நுமான், ராய் கொண்டேபதி, பமீலா, வாங் யிசென் மற்றும் லிம்கலா பிரசாந்தி

பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் (HH) என்பது முற்போக்கான இரும்பு படிவு மற்றும் பொருத்தமற்ற குடல் இரும்பு உறிஞ்சுதலுக்கு இரண்டாம் நிலை திசுக்களின் காயம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. H63D பிறழ்வு அறிகுறி HH இன் ஒப்பீட்டளவில் அரிதான காரணமாகும். ஹெட்டோரோசைகஸ் H63D நோயாளிகள் அரிதாகவே நோய் அறிகுறிகளைக் காட்டுகின்றனர். HH இன் விளைவாக கல்லீரல் வீரியம் ஏற்படும் அபாயம் பெரும்பாலும் சிரோசிஸ் அமைப்பில் உள்ளது. சோலாங்கியோகார்சினோமா இரண்டாவது பொதுவான கல்லீரல் வீரியம். இன்ட்ராஹெபடிக் சோலாங்கியோகார்சினோமா (ICC) இரண்டாம் நிலை இரும்புச் சுமை அமைப்பில் ஹெட்டோரோசைகஸ் H63D HH க்கு இரண்டாம் நிலை மிகவும் அரிதான நிகழ்வாகும். இந்த நோயாளிக்கு H63D ஹெட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வு மற்றும் சிரோசிஸ் ஆகியவற்றுடன் இரும்புச் சுமை இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. இது பொதுவாக தீங்கற்ற பிறழ்வைக் கொடுக்கப்பட்ட சந்தேகத்திற்குரிய கண்டுபிடிப்பாகும். அடிவயிற்றின் CT இன்ட்ராஹெபடிக் சோலாங்கியோகார்சினோமாவை வெளிப்படுத்தியது. சோலாங்கியோகார்சினோமாவின் முதல் அறிகுறியாக இரும்புச் சுமையை உருவாக்கிய H63D heterozygous`mutation உடைய இந்த நோயாளியின் வழக்கை நாங்கள் முன்வைக்கிறோம். வீரியம் மிக்க சிகிச்சையானது ஃபெரிடின் மட்டத்தில் முன்னேற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.