மருத்துவ படங்கள் மற்றும் வழக்கு அறிக்கைகளின் இதழ்

மெலனோமா வேறுபாடு-தொடர்புடைய ஜீன் 5 (எம்.டி.ஏ.5) ஆன்டிபாடி பாசிட்டிவ் டெர்மடோமயோசிட்டிஸில் விரைவாக முற்போக்கான இடைநிலை நுரையீரல் நோய்

கார்மென் மாண்டாக்னான், எம்.டி.ஏ., கெய்ட்ரின் காஃபி, எம்.டி.பி., ஷ்ரேயாசி அமின், எம்.டி., எம்.பி.ஹெச்.பி, மற்றும் அஷிமா மகோல், எம்.பி.பி.எஸ்.

56 வயதான ஆண் ஒருவர் 3 மாத மூச்சுத்திணறல், தோல் புண்களின் 1 மாத வரலாறு மற்றும் மூட்டுவலி மற்றும் தசை சகிப்புத்தன்மை குறைவதற்கான 2 வார வரலாறு ஆகியவற்றைக் கொண்ட கிளினிக்கிற்குக் காட்டப்பட்டார். உடல் பரிசோதனையில் நடு நுரையீரல்களில் இருதரப்பு மூச்சுத்திணறல் வெடிப்பு, அப்படியே தசை வலிமை, ஆனால் சோர்வு, கைகளின் விறைப்பு, அவரது உடற்பகுதியில் அதிகரித்த சொறி, விரல்களில் உலர்ந்த செதில் பிளேக்குகள் மற்றும் உள்ளங்கைகளில் மென்மையான, பாப்புலர் புண்கள் ஆகியவை கண்டறியப்பட்டன. அவர் ஜோ-1 எதிர்மறை, ஆனால் மெலனோமா வேறுபாடு-தொடர்புடைய மரபணு 5 (MDA5) ஆன்டிபாடி நேர்மறை. சி.கே மற்றும் அல்டோலேஸ் ஆகியவை இயல்பானவை, ஆனால் கீழ் முனை தசைகளின் எம்.ஆர்.ஐ. CT மார்பில் இருதரப்பு நிலக்கண்ணாடி மற்றும் நிமோனியாவை ஒழுங்கமைக்க பரிந்துரைக்கும் ரெட்டிகுலர் ஒளிபுகாநிலைகள் இருந்தன. தோல் பயாப்ஸி டெர்மடோமயோசிடிஸுடன் ஒத்துப்போகிறது. நோயாளிக்கு இடைநிலை நுரையீரல் நோய் (ILD) உடன் MDA5-பாசிட்டிவ் டெர்மடோமயோசிடிஸ் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது மற்றும் 2 வாரங்களுக்குள் ப்ரெட்னிசோன் தினசரி 40 மி.கி. பக்க விளைவுகள் காரணமாக அதிக அளவுகள் தவிர்க்கப்பட்டன. அவரது மூட்டுவலி மற்றும் சொறி மேம்பட்டது, இருப்பினும் அடுத்த 2 வாரங்களில் மூச்சுத்திணறல் தொடர்ந்து மோசமடைந்தது. மைக்கோபெனோலேட் மொஃபெடில் விளக்கக்காட்சியில் ஒரு மாதத்திற்குள் சேர்க்கப்பட்டது. துரதிருஷ்டவசமாக, 

அடுத்த 2 வாரங்களில் அவரது சுவாச நிலை வேகமாக மோசமடைந்தது, தீவிர சிகிச்சைப் பிரிவில் சேர்க்கை தேவைப்படுகிறது மற்றும் துடிப்பு IV மெத்தில்பிரெட்னிசோலோன், சைக்ளோபாஸ்பாமைடு, பிளாஸ்மாபெரிசிஸ் மற்றும் ECMO ஆதரவு இருந்தபோதிலும் குறிப்பிடத்தக்க அளவு மேம்படவில்லை. குறைந்தபட்ச மருத்துவ முன்னேற்றம் காரணமாக, அவர் தற்போது நுரையீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்காக பரிசீலிக்கப்படுகிறார், அதே நேரத்தில் ரிட்டுக்ஸிமாப் சேர்க்கப்படுகிறது. ILD உடன் MDA5 டெர்மடோமயோசிடிஸ் அடிக்கடி வேகமாக முன்னேறும் மற்றும் மோசமான முன்கணிப்புடன் தொடர்புடையது. 1-3 நோயெதிர்ப்புத் தடுப்புடன் தீவிரமான வெளிப்படையான சிகிச்சையுடன் ஆரம்பகால அங்கீகாரம் மேலாண்மைக்கு முக்கியமானது, ஆனால் சரிவு இன்னும் ஏற்படலாம்.