மருத்துவ ஊட்டச்சத்து மற்றும் வளர்சிதை மாற்றத்தின் இதழ்

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (PKU)

ஜேம்ஸ் ஏ ஹாமில்டன்*

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (PKU) என்பது வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறவி குறைபாடு ஆகும், இதன் விளைவாக அமினோ அமிலம் ஃபைனிலாலனைனின் வளர்சிதை மாற்றம் குறைகிறது. சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், PKU அறிவுசார் இயலாமை, வலிப்புத்தாக்கங்கள், நடத்தை பிரச்சினைகள் மற்றும் மனநல கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும். இது ஒரு துர்நாற்றம் மற்றும் இலகுவான தோலையும் ஏற்படுத்தும். PKU ஐ மோசமாக நடத்தும் தாய்க்கு பிறந்த குழந்தைக்கு இதய பிரச்சனைகள், சிறிய தலை மற்றும் குறைந்த எடையுடன் பிறக்கலாம்