மனித மரபியல் என்பது மரபணுக்கள், மரபணு மாறுபாடு மற்றும் உயிரினங்களில் உள்ள பரம்பரை மற்றும் ஒரு இனமாக மனிதர்களின் மரபணு அம்சங்களைப் பற்றிய அறிவியலின் கிளை ஆகும். மரபணு தகவல் என்பது ஒரு நபரின் மரபணு சோதனைகள் மற்றும் ஒரு நபரின் குடும்ப உறுப்பினர்களின் மரபணு சோதனைகள் பற்றிய தகவல், அத்துடன் ஒரு நபரின் குடும்ப உறுப்பினர்களின் நோய் அல்லது கோளாறு பற்றிய தகவல். குடும்ப மருத்துவ வரலாறும் முக்கியமானது, ஏனென்றால் எதிர்காலத்தில் ஒருவருக்கு நோய், கோளாறு அல்லது நிலைமை ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்க இது பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. மூலக்கூறு உயிரியலின் முன்னேற்றம், குரோமோசோம்களின் மூலக்கூறு அமைப்பு மற்றும் அவற்றின் உட்கூறு மரபணுக்கள் மற்றும் ஒரு மரபணுவின் மூலக்கூறு கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றம் நோயைக் கடக்க உதவும் வழிகளை தெளிவுபடுத்தியுள்ளது. வளரும் மனிதனின் மரபணு தகவல்கள் டிஎன்ஏ (டியோக்சிரைபோநியூக்ளிக் அமிலம்) மூலக்கூறுகளுக்குள் குறியிடப்பட்ட வடிவத்தில் சேமிக்கப்படுகின்றன. டிஎன்ஏ ஆனது நியூக்ளியோடைடுகள் எனப்படும் சிறிய மூலக்கூறுகளின் அமைப்பு போன்ற ஒரு சங்கிலியால் ஆனது, இது தகவல்களைக் கொண்ட ஒரு குறியீட்டை உருவாக்குகிறது மற்றும் இது பல்வேறு புரத மூலக்கூறுகளின் கட்டமைப்பை வரையறுக்கிறது.