பெண்களின் உடல்நலம், சிக்கல்கள் மற்றும் பராமரிப்பு இதழ்

எச் சிண்ட்ரோம்: தோல் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன் ஒரு பன்முக அரிதான மரபணு கோளாறுக்கான அறிகுறியாக இருக்கும்போது

ஹேகர் ஜௌதி

அறிமுகம்- எச் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும், இது ஹைப்பர் பிக்மென்டட், ஹைபர்டிரிகோடிக், இண்டூரேட்டட் கட்னியஸ் பேட்ச்களால் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி, செவித்திறன் குறைபாடு, இதய முரண்பாடுகள் மற்றும் ஹைபோகோனாடிசம் உள்ளிட்ட பல அமைப்பு வெளிப்பாடுகளுடன் உள்ளது. எச் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மோனோஜெனிக் ஜெனோடெர்மடோசிஸ் ஆகும், இதன் விளைவாக லேசானது முதல் மிகக் கடுமையான பினோடைப் வரை வெவ்வேறு மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உள்ளன. எனவே, இந்த நோய்க்குறிக்கு மிகவும் மாறுபட்ட வெளிப்பாடு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது மற்றும் நோயறிதல் சந்தேகம் முக்கியமாக உள் தொடைகளில் உள்ள ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷனின் உள்ளூர்மயமாக்கலை அடிப்படையாகக் கொண்டது. உண்மையில், ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன் கீழ் மூட்டுகளின் முழு மேற்பரப்பிலும் நீட்டிக்கப்படலாம், ஆனால் தொடர்ந்து முழங்கால்களைத் தவிர்க்கலாம். SLC29A3 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் எச் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது.
குறிக்கோள்- எச் சிண்ட்ரோம் என்று சந்தேகிக்கப்படும் ஐந்து தொடர்பில்லாத நோயாளிகளுக்கு மருத்துவ மற்றும் மரபணு விசாரணையை நடத்துவதே எங்கள் பணியின் நோக்கமாக இருந்தது.
முறை- இந்த ஆய்வில் ஐந்து துனிசிய நோயாளிகள் அடங்குவர். அவர்களின் வயது 4-39 ஆண்டுகள், எந்த குடும்ப வரலாறும் இல்லாமல். அனைத்து பங்கேற்பாளர்கள் அல்லது அவர்களின் பாதுகாவலர்களிடமிருந்தும் எழுத்துப்பூர்வமாக ஒப்புதல் பெறப்பட்ட பிறகு, புற இரத்த மாதிரிகள் சேகரிக்கப்பட்டன. நிலையான நுட்பங்களின்படி மாதிரிகளிலிருந்து மரபணு DNA பிரித்தெடுக்கப்பட்டது. SLC29A3 மரபணுவின் மரபணு பகுப்பாய்வு PCR தயாரிப்புகளின் நேரடி வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி செய்யப்பட்டது, ABI ப்ரிசம் 3500 DNA மரபணு பகுப்பாய்வி (அப்ளைடு பயோசிஸ்டம்ஸ், ஃபாஸ்டர் சிட்டி, CA, USA) மூலம் ABI Prism Big Dye Terminator v3.1 Cycle Section Reaction Ready ஐப் பயன்படுத்தி செய்யப்பட்டது. கிட் (அப்ளைடு பயோசிஸ்டம்ஸ்).
முடிவுகள்- ஆறாவது எக்ஸானில் SLC29A3 மரபணுவில் (p.R363Q மற்றும் p.P324L) மீண்டும் மீண்டும் வரும் பிறழ்வுகளை நாங்கள் கண்டறிந்தோம், இது பெரும்பாலான பிறழ்வுகள் மற்றும் எக்ஸான் 2, p.S15Pfs*86 இல் ஒரு புதுமையான பிரேம்-ஷிப்ட் பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளது. சிலிகோ பகுப்பாய்வின் மூலம் hENT3 புரதச் செயல்பாட்டின் மீது நோய்க்கிருமி தாக்கம் இருக்கலாம்.
மேலும், ஆய்வு செய்யப்பட்ட நோயாளிகளின் மிகவும் மாறுபட்ட தோல் பினோடைப்களை நாங்கள் புகாரளித்தோம்.
முடிவு- SLC29A3 மரபணுவின் எக்ஸான் 2 இல் உள்ள p.S15Pfs*86 என்ற புதிய பிரேம்-ஷிப்ட் பிறழ்வைப் புகாரளிப்பதன் மூலம் H நோய்க்குறியின் பிறழ்வு நிறமாலையை எங்கள் ஆய்வு விரிவுபடுத்துகிறது மற்றும் ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் மருத்துவ மேலாண்மையில் அதன் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கங்களுக்கு மரபணு சோதனையின் பொருத்தத்தை வலியுறுத்துகிறது.