பெண்களின் உடல்நலம், சிக்கல்கள் மற்றும் பராமரிப்பு இதழ்

இரத்தக் கொதிப்பின் இனப்பெருக்கத் தாக்கங்கள்: மீண்டும் மீண்டும் வரும் ஹைட்ராப்ஸ் மற்றும் லெத்தல் காச்சர் நோயின் கரு நோய் கண்டறிதல்

ஜெயகுமாரன் ஜே.எஸ், கான் எஸ், அஷ்கினாட்ஸே இ மற்றும் ஷஸ்டர் எம்

பொதுவான ஒரு சமீப மூதாதையுடனான உறவாகவே இரத்தச் சேர்க்கை வரையறுக்கப்படுகிறது. ஒரு முஸ்லீம் தம்பதியரை நாங்கள் முன்வைக்கிறோம், தெரிந்த உறவுமுறை மற்றும் பல கர்ப்பங்களில் அவர்களின் கரு விளைவுகளை நாங்கள் வழங்குகிறோம். இந்த நோயாளி 28 வயது G4P0300, அவர் தனது நான்காவது உறவினரை மணந்துள்ளார். அவரது முதல் கர்ப்பம் எகிப்தில் இருந்தது, இதன் போது 21 வாரங்களில் கருவின் இறப்பு கண்டறியப்பட்டது. அவரது இரண்டாவது கர்ப்பம் 27 வாரங்களில் மற்றொரு கரு இறப்பில் முடிந்தது மற்றும் பெரும்பாலான உறுப்புகள் ஹைட்ரோப்ஸுடன் ஒத்துப்போகின்றன. இரு பெற்றோரின் விரிவாக்கப்பட்ட கேரியர் ஸ்கிரீனிங் எதிர்மறையாக இருந்தது. அவரது மூன்றாவது கர்ப்பம் 21 வாரங்களில் ஹைட்ரோபிக் மாற்றங்கள் மற்றும் 22 வாரங்களில் கருவின் இறப்பு ஆகியவற்றால் சிக்கலானது. ஜிபிஏ மரபணுவில் ஒரு ஹோமோசைகஸ் முட்டாள்தனமான பிறழ்வு c.1534A>T ஐ வெளிப்படுத்தும் மூன்று முழு எக்ஸோம் வரிசைக்கு அவர் ஒப்புக்கொண்டார். ஒவ்வொரு பெற்றோருக்கும் ஹீட்டோரோசைகஸ் நிலையில் பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டது. இந்த பிறழ்வுக்கான ஹோமோசைகோசிட்டியானது காச்சர் நோயின் பெரினாட்டல் கொடிய வடிவத்துடன் தொடர்புடையது, வகை 2. இந்த முடிவுகள் கிடைக்கப்பெறும் போது நோயாளி ஏற்கனவே 13 வார கர்ப்பமாக இருந்தார், மேலும் அவர் CVS செயல்முறையைத் தேர்ந்தெடுத்தார், இது கருவுக்கு c இன் எந்த நகல்களும் இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்தியது. .1534A>T பிறழ்வு மற்றும் பாதிக்கப்படவில்லை. Gaucher நோய் வகை 2 பற்றி விவரிக்கும் பல வழக்கு அறிக்கைகள் இருந்தாலும், இந்த வழக்கு இரத்தப் பொருத்தத்தின் பொருத்தத்தை எடுத்துக்காட்டுகிறது. இந்த வழக்கு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் அமைப்பில் முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங்கின் பயன்பாட்டை எடுத்துக்காட்டுகிறது மற்றும் ஒரு மரபணு மதிப்பீட்டிற்கு வரையறுக்கப்பட்ட பிறழ்வுகளுடன் ஒரு மரபணு வகை குழு பயன்படுத்தப்படும்போது விரிவாக்கப்பட்ட கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கின் குறிப்பிடத்தக்க வரம்புகளை விளக்குகிறது.