ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் ஜெனோமிக்ஸ்

நகல் எண் மாறுபாடு (CNV) கண்டறிதல்

நகல் எண் மாறுபாடு (CNV) என்பது மரபணு மாறுபாட்டின் பொதுவான ஆதாரமாகும், இது பல மரபணு கோளாறுகளில் உட்படுத்தப்படுகிறது. CNV என்பது மரபணுவில் உள்ள கட்டமைப்பு மாறுபாட்டின் (SV) ஒரு வடிவமாகும். வழக்கமாக, CNV என்பது 1 kbp க்கும் அதிகமான DNA பிரிவுகளின் நகல் அல்லது நீக்குதலைக் குறிக்கிறது. உயர்-செயல்திறன், குறைந்த விலை அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை (NGS) முறைகளைப் பயன்படுத்தி மரபணு அளவிலான CNV கண்டறிதல் இப்போது சாத்தியமாகும்.