ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் ஜெனோமிக்ஸ்

முழு ஜீனோம்

முழு-மரபணு வரிசைமுறை என்பது மரபணுவை பகுப்பாய்வு செய்வதற்கான மிக விரிவான முறையாகும். மரபுவழிக் கோளாறுகளை அடையாளம் காணவும், புற்றுநோய் முன்னேற்றத்தைத் தூண்டும் பிறழ்வுகளை வகைப்படுத்தவும், நோய் வெடிப்புகளைக் கண்காணிக்கவும் மரபணு தகவல்கள் கருவியாக உள்ளன. வரிசைப்படுத்தல் செலவுகளை விரைவாகக் குறைப்பது மற்றும் இன்றைய சீக்வென்சர்களுடன் பெரிய அளவிலான தரவை உருவாக்கும் திறன் ஆகியவை முழு-மரபணு வரிசைமுறையை மரபணு ஆராய்ச்சிக்கான சக்திவாய்ந்த கருவியாக மாற்றுகின்றன. முழு-மரபணு வரிசைமுறை ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாறுபாடுகள், செருகல்கள்/நீக்கங்கள், நகல் எண் மாற்றங்கள் மற்றும் பெரிய கட்டமைப்பு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிய முடியும்.