ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் ஜெனோமிக்ஸ்

நியூரோஜெனெடிக்ஸ் கோளாறுகள்

நியூரோஜெனடிக் கோளாறு என்பது நியூரோஎக்டோடெர்ம் மற்றும் அதன் வழித்தோன்றல்களின் வேறுபாடு மற்றும் செயல்பாட்டை பாதிக்கும் 1 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படும் நோயாக வரையறுக்கப்படுகிறது. நியூரோஜெனடிக் கோளாறுகளில் 2 வகைகள் உள்ளன. வகை 1 நியூரோஜெனடிக் கோளாறுகள் நியூரோஎக்டோடெர்மில் வெளிப்படுத்தப்படும் மரபணுக்களின் செயலிழப்பின் விளைவாகும். பாரம்பரிய மரபுவழி கோளாறுகளில் பெரும்பாலானவை இந்த வகையைச் சேர்ந்தவை. வகை 2 நியூரோஜெனடிக் கோளாறுகள் நரம்பு மண்டலத்தில் வெளிப்படுத்தப்படாத மரபணுவின் அசாதாரண செயல்பாட்டால் மறைமுகமாக நரம்பியல் வெளிப்பாடுகள் ஏற்படுகின்றன. உதாரணமாக; பெருமூளை ஜிகாண்டிசம், இருமுனைக் கோளாறு, HTLV-1 தொடர்புடைய மைலோபதி போன்றவை. மரபணுக் கோளாறுகளின் மூலக்கூறு உயிரியலில் முன்னேற்றம், மரபணு மாற்றங்களை வரிசைப்படுத்துதல் மற்றும் அடையாளம் காண்பது ஆகியவை இந்தக் கோளாறுகளின் மூலக்கூறு கண்டறிதலை செயல்படுத்துகின்றன.