ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் ஜெனோமிக்ஸ்

முழு எக்ஸோம்

மனித மரபணுவின் புரத-குறியீட்டுப் பகுதியானது 2% க்கும் குறைவான மரபணுவைக் குறிக்கிறது, ஆனால் 85% அறியப்பட்ட நோய் தொடர்பான மாறுபாடுகளைக் கொண்டுள்ளது, இது முழு-எக்ஸோம் வரிசைமுறையை முழு-மரபணு வரிசைமுறையை விட செலவு குறைந்ததாக ஆக்குகிறது. எக்ஸோம் சீக்வென்சிங், மக்கள்தொகை மரபியல், மரபணு நோய் மற்றும் புற்றுநோய் உள்ளிட்ட பல்வேறு வகையான பயன்பாடுகளில் குறியீட்டு மாறுபாடுகளை திறமையாக அடையாளம் காண முடியும்.