ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் கோளாறுகள் & மரபணு அறிக்கைகள்

ஜர்னல் பற்றி

ஜர்னல் ஆஃப்  ஜெனடிக் கோளாறுகள்  மற்றும்  மரபணு அறிக்கைகள்  ஒரு சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட அறிவார்ந்த இதழ் மற்றும் அசல் கட்டுரைகள், ஆய்வுக் கட்டுரைகள், வழக்கு அறிக்கைகள், குறுகிய தகவல்தொடர்புகள் போன்றவற்றின் கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் தற்போதைய முன்னேற்றங்கள் பற்றிய முழுமையான மற்றும் நம்பகமான தகவல்களை வெளியிடுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. மரபியல்  ,  மருத்துவ மரபியல் மற்றும் உலகெங்கிலும் உள்ள  ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு எந்த கட்டுப்பாடுகளும் அல்லது வேறு எந்த சந்தாவும் இல்லாமல் ஆன்லைனில் இலவசமாகக் கிடைக்கச் செய்தல்.

ஆன்லைன் சமர்ப்பிப்பு அமைப்பில் கையெழுத்துப் பிரதிகளைச் சமர்ப்பிக்கவும்  அல்லது manuscript@scitechnol.com  இல் உள்ள ஆசிரியர் அலுவலகத்திற்கு மின்னஞ்சல் இணைப்பாக அனுப்பவும் 

மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் மரபணு அறிக்கைகள்  இதழ்   முக்கியமாக உள்ளடக்கிய தலைப்புகளில் கவனம் செலுத்துகிறது:

• பிறழ்வுகள் & செயல்பாட்டு விளைவுகள்
• குரோமோசோம்கள் ,  மரபணுக்கள்  மற்றும்  டிஎன்ஏ மாறுபாடுகள்
• சுற்றுச்சூழல் மரபியல்
• மக்கள்தொகை மரபியல்  மற்றும்  பரிணாமம்
• மல்டிஃபாக்டோரியல்  மற்றும்  பாலிஜெனிக்  (சிக்கலான) கோளாறுகள்
• குரோமோசோமால்  அசாதாரணங்கள்: நிகழ்வு மற்றும் வகைகள்
• மரபணு ஆலோசனை  &  கல்வி
• குரோமோசோமால்  நோய்க்குறிகள்
• டிஎன்ஏ பழுதுபார்ப்பில் பிழைகள்
• மரபணு கோளாறுகள்  & சிகிச்சை தலையீடுகள்
• உயிர் தகவலியல்

மறுஆய்வு செயல்பாட்டில் தரத்திற்காக பத்திரிகை எடிட்டோரியல் டிராக்கிங் சிஸ்டத்தைப் பயன்படுத்துகிறது.  ஆன்லைன் சமர்ப்பிப்பு அமைப்பு  என்பது ஆன்லைன் கையெழுத்துப் பிரதி சமர்ப்பித்தல், மறுஆய்வு மற்றும் கண்காணிப்பு அமைப்பு முறை. மதிப்பாய்வு செயலாக்கமானது ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் கோளாறுகள்  மற்றும்  மரபணு அறிக்கைகளின் ஆசிரியர் குழு உறுப்பினர்கள்  அல்லது வெளி நிபுணர்களால் செய்யப்படுகிறது  ; மேற்கோள் காட்டக்கூடிய கையெழுத்துப் பிரதியை ஏற்றுக்கொள்வதற்கு குறைந்தபட்சம் இரண்டு சுயாதீன மதிப்பாய்வாளர்களின் ஒப்புதலும் அதைத் தொடர்ந்து ஆசிரியர் அனுமதியும் தேவை. ஆசிரியர்கள் கையெழுத்துப் பிரதிகளை சமர்ப்பிக்கலாம் மற்றும் கணினி மூலம் அவற்றின் முன்னேற்றத்தைக் கண்காணிக்கலாம். மதிப்பாய்வாளர்கள் கையெழுத்துப் பிரதிகளை பதிவிறக்கம் செய்து தங்கள் கருத்துக்களை ஆசிரியரிடம் சமர்ப்பிக்கலாம். எடிட்டர்கள் முழு சமர்ப்பிப்பு/மதிப்பாய்வு/திருத்தம்/வெளியீடு செயல்முறையை நிர்வகிக்கலாம்.

மரபணு கோளாறுகள்

ஒரு  மரபணு கோளாறு என்பது மரபணுவில்  ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு பிரச்சனையாகும்  , குறிப்பாக பிறப்பிலிருந்து இருக்கும் ஒரு நிலை.

மூலக்கூறு மரபியல்

மூலக்கூறு  மரபியல்  என்பது உயிரியல் மற்றும் மரபியல் துறையாகும், இது   ஒரு மூலக்கூறு மட்டத்தில் மரபணுக்களின் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டை ஆய்வு செய்கிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது  குரோமோசோமின்  மூன்றாவது நகல் முழுவதுமாக அல்லது பகுதியாக இருப்பதால் ஏற்படும்  ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும் . இது பொதுவாக உடல் வளர்ச்சி தாமதங்கள், சிறப்பியல்பு முக அம்சங்கள் மற்றும் லேசானது முதல் மிதமான அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது.

மரபணு சிகிச்சை

மரபணு சிகிச்சை  என்பது நியூக்ளிக் அமில பாலிமரை ஒரு நோயாளியின் உயிரணுவிற்கு நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான மருந்தாக வழங்குவது ஆகும். மரபணு சிகிச்சையானது  அதன் மூலத்தில் ஒரு மரபணு சிக்கலை சரிசெய்ய ஒரு வழியாகும்  .

மரபணு மருத்துவம்

பரம்பரைக் கோளாறுகளைக் கண்டறிதல் மற்றும் நிர்வகிப்பதை உள்ளடக்கிய மருத்துவம்  . இது மனித நோயின் மரபணு  அடிப்படை மற்றும் மரபணு அடிப்படையிலான சோதனைகள் மற்றும் சிகிச்சைகளின் வளர்ச்சி உள்ளிட்ட மரபணு வழிமுறைகள் பற்றிய ஆய்வு ஆகும்  .

தனிப்பட்ட மரபியல்

 இது ஒரு தனிநபரின் மரபணுவை வரிசைப்படுத்துதல் மற்றும் பகுப்பாய்வு செய்வதோடு  தொடர்புடைய மரபியல் பிரிவாகும்   .

மரபணு மூளை கோளாறுகள்

 ஒரு மரபணு மூளைக் கோளாறு ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாறுபாடு அல்லது பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது  . மாறுபாடு என்பது ஒரு மரபணுவின் வேறுபட்ட வடிவம்.  மரபணு  மூளைக் கோளாறுகள் குறிப்பாக மூளையின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டை பாதிக்கின்றன.

மன இறுக்கம்

மன இறுக்கம் என்பது  நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும்  , இது பலவீனமான சமூக தொடர்பு, வாய்மொழி மற்றும் சொற்கள் அல்லாத தொடர்பு மற்றும் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் நடத்தை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு  பிறவி குறைபாடு  மற்றும் இது குணப்படுத்தக்கூடியது.

புள்ளியியல் மரபியல்

புள்ளிவிவர  மரபியல்  என்பது மரபணு தரவுகளிலிருந்து அனுமானங்களை வரைவதற்கான புள்ளிவிவர முறைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் பயன்பாடு தொடர்பான ஒரு அறிவியல் துறையாகும். இது பொதுவாக மனித  மரபியல் சூழலில் பயன்படுத்தப்படுகிறது .

மருத்துவ மரபியல்
மருத்துவ  மரபியல் என்பது பரம்பரைக் கோளாறுகளைக்  கண்டறிதல் மற்றும் நிர்வகிப்பதை உள்ளடக்கிய மருத்துவத்தின் சிறப்பு ஆகும்  . மருத்துவ மரபியல் மனித மரபியலில் இருந்து வேறுபட்டது.

மரபணு தொற்றுநோயியல்

மரபணு தொற்றுநோயியல்  என்பது குடும்பங்கள் மற்றும் மக்கள்தொகையில் ஆரோக்கியம் மற்றும் நோய்களை தீர்மானிப்பதில் மரபணு காரணிகளின் பங்கு பற்றிய ஆய்வு ஆகும், மேலும்   சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுடன் அத்தகைய மரபணு காரணிகளின் தொடர்பு.

பிறழ்வுகள் & செயல்பாட்டு விளைவுகள்

 ஒரு டிஎன்ஏ மரபணு சேதமடையும் போது அல்லது அந்த மரபணு கொண்டு செல்லும் மரபணு செய்தியை  மாற்றும் வகையில் மாற்றப்படும் போது  ஒரு  பிறழ்வு ஏற்படுகிறது.

குரோமோசோம்கள், மரபணுக்கள் மற்றும் டிஎன்ஏ மாறுபாடுகள்

மரபணு மாறுபாடு என்பது  ஒரே இனத்தைச் சேர்ந்த அல்லது வெவ்வேறு இனங்களின் உறுப்பினர்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகளைக் குறிக்கிறது.  மரபணு மாறுபாடு என்பது  தனிநபர்களின் பரம்பரை தொடர்பான மரபணு அதிர்வெண்களில் உள்ள பன்முகத்தன்மையையும் குறிக்கிறது.

சுற்றுச்சூழல் மரபியல்

மரபணு-சுற்றுச்சூழல்  தொடர்புகள் சாதாரண மற்றும் சாதாரண அல்லாத வழிமுறைகள் மூலம் எழலாம்.  மரபணு மாறுபாடுகள்  நடத்தை மூலம் மறைமுகமாக சுற்றுச்சூழல் வெளிப்பாட்டை பாதிக்கின்றன.

மக்கள்தொகை மரபியல் மற்றும் பரிணாமம்

இது உயிரியலின் ஒரு துறையாகும்,  இது உயிரியல் மக்கள்தொகையின்  மரபணு கலவை   மற்றும் இயற்கையான தேர்வு உட்பட பல்வேறு காரணிகளின் செயல்பாட்டின் விளைவாக மரபணு கலவையில் ஏற்படும் மாற்றங்களை ஆய்வு செய்கிறது.

மல்டிஃபாக்டோரியல் மற்றும் பாலிஜெனிக் (சிக்கலான) கோளாறுகள்

மல்டிஃபாக்டோரியல் கோளாறுகள்  பல மரபணுக்களில் உள்ள மாறுபாடுகளை உள்ளடக்கியது, பெரும்பாலும் சுற்றுச்சூழல் காரணங்களுடன் இணைந்துள்ளது.   ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களின் ஒருங்கிணைந்த செயல்பாட்டினால் ஏற்படும் பாலிஜெனிக் கோளாறு .

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்: நிகழ்வு மற்றும் வகைகள்

குரோமோசோம் அசாதாரணமானது குரோமோசோமால் டிஎன்ஏவின்  காணாமல் போன, கூடுதல் அல்லது ஒழுங்கற்ற பகுதியாகும்  . பல வகைகள் உள்ளன. இருப்பினும், அவை இரண்டு அடிப்படை குழுக்களாக பிரிக்கப்படலாம். அவை எண் மற்றும் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள்.

மரபணு ஆலோசனை & கல்வி

மரபணு ஆலோசனை என்பது ஒரு தகவல்தொடர்பு செயல்முறையாகும், இது தனிநபர்கள், தம்பதிகள் மற்றும் குடும்பங்களுக்கு மருத்துவ, உளவியல், குடும்பம் மற்றும் இனப்பெருக்கம் சார்ந்த  தாக்கங்களை குறிப்பிட்ட சுகாதார நிலைமைகளுக்குப்  புரிந்துகொள்வதற்கு உதவுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது  .

குரோமோசோமால் நோய்க்குறிகள்

ஒரு நோய்க்குறி என்பது மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் தொகுப்பாகும், அவை ஒன்றோடொன்று தொடர்புடையவை மற்றும் பெரும்பாலும் ஒரு குறிப்பிட்ட  நோயுடன் . குரோமோசோமால்  பிறழ்வுகள் காரணமாக நோய்க்குறிகளுக்கான பொதுவான பதவி  ; பொதுவாக மனநல குறைபாடு மற்றும் பல பிறவி முரண்பாடுகளுடன் தொடர்புடையது.

டிஎன்ஏ பழுது

டிஎன்ஏ பழுதுபார்ப்பு என்பது ஒரு செல் அதன் மரபணுவை  குறியீடாக்கும் டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளுக்கு ஏற்படும் சேதத்தை அடையாளம் கண்டு சரி செய்யும் செயல்முறையின் தொகுப்பாகும்  .

ஃபாஸ்ட் எடிட்டோரியல் எக்ஸிகியூஷன் மற்றும் மீள்பார்வை செயல்முறை (கட்டணம்-மதிப்பாய்வு செயல்முறை):
ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் கோளாறுகள் மற்றும் மரபணு அறிக்கைகள் ஃபாஸ்ட் எடிட்டோரியல் எக்ஸிகியூஷன் மற்றும் ரிவியூ பிராசஸில் (FEE-Review Process) வழக்கமான கட்டுரைச் செயலாக்கக் கட்டணத்தைத் தவிர $99 கூடுதல் முன்பணம் செலுத்துகிறது. ஃபாஸ்ட் எடிட்டோரியல் எக்சிகியூஷன் மற்றும் மீள்பார்வை செயல்முறை என்பது கட்டுரைக்கான ஒரு சிறப்பு சேவையாகும், இது கட்டுரைக்கு முந்தைய மதிப்பாய்வு கட்டத்தில் கையாளும் எடிட்டரிடமிருந்து விரைவான பதிலையும் மதிப்பாய்வாளரின் மதிப்பாய்வையும் பெற உதவுகிறது. ஒரு ஆசிரியர் சமர்ப்பித்ததிலிருந்து 3 நாட்களில் முன்-மதிப்பாய்வு அதிகபட்ச பதிலைப் பெற முடியும், மேலும் மதிப்பாய்வு செய்பவர் அதிகபட்சமாக 5 நாட்களில் மதிப்பாய்வுச் செயல்முறையைப் பெறலாம், அதைத் தொடர்ந்து 2 நாட்களில் மறுபரிசீலனை/வெளியீடு செய்யப்படும். கட்டுரையைக் கையாளும் ஆசிரியரால் மறுபரிசீலனை செய்ய அறிவிக்கப்பட்டால், முந்தைய மதிப்பாய்வாளர் அல்லது மாற்று மதிப்பாய்வாளரால் வெளிப்புற மதிப்பாய்வுக்கு மேலும் 5 நாட்கள் ஆகும்.

கையெழுத்துப் பிரதிகளை ஏற்றுக்கொள்வது முற்றிலும் தலையங்கக் குழுவின் பரிசீலனைகள் மற்றும் சுயாதீனமான சக மதிப்பாய்வைக் கையாள்வதன் மூலம் இயக்கப்படுகிறது, வழக்கமான சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட வெளியீடு அல்லது விரைவான தலையங்க மறுஆய்வு செயல்முறை எதுவாக இருந்தாலும் மிக உயர்ந்த தரநிலைகள் பராமரிக்கப்படுவதை உறுதிசெய்கிறது. கையாளுதல் ஆசிரியர் மற்றும் கட்டுரை பங்களிப்பாளர் அறிவியல் தரத்தை கடைபிடிக்க பொறுப்பு. கட்டுரை நிராகரிக்கப்பட்டாலும் அல்லது வெளியீட்டிற்காக திரும்பப் பெறப்பட்டாலும், கட்டுரைக்கான கட்டணம்-மதிப்பாய்வு செயல்முறை $99 திரும்பப் பெறப்படாது.

கையெழுத்துப் பிரதியை கட்டணம்-மதிப்பாய்வு செயல்முறை செலுத்துவதற்கு தொடர்புடைய ஆசிரியர் அல்லது நிறுவனம்/நிறுவனம் பொறுப்பாகும். கூடுதல் கட்டணம்-மதிப்பாய்வு செயல்முறை கட்டணம் விரைவான மறுஆய்வு செயலாக்கம் மற்றும் விரைவான தலையங்க முடிவுகளை உள்ளடக்கியது, மேலும் வழக்கமான கட்டுரை வெளியீடு ஆன்லைன் வெளியீட்டிற்கான பல்வேறு வடிவங்களில் தயாரிப்பை உள்ளடக்கியது, HTML, XML மற்றும் PDF போன்ற பல நிரந்தர காப்பகங்களில் முழு உரைச் சேர்ப்பைப் பாதுகாக்கிறது. மற்றும் பல்வேறு குறியீட்டு முகமைகளுக்கு உணவளித்தல்.