ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் கோளாறுகள் & மரபணு அறிக்கைகள்

மரபணு கோளாறுகள்

ஒரு மரபணு கோளாறு என்பது மரபணுவில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு பிரச்சனையாகும், குறிப்பாக பிறப்பிலிருந்து இருக்கும் ஒரு நிலை. ஒரு மரபணு கோளாறு மாற்றப்பட்ட மரபணு அல்லது மரபணுக்களின் தொகுப்பால் ஏற்படுகிறது. மரபணு கோளாறுகளின் நான்கு பரந்த குழுக்கள் ஒற்றை மரபணு கோளாறுகள், குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள், மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகள் மற்றும் பல காரணி கோளாறுகள் ஆகும். மாற்றப்பட்ட மரபணுவைப் பெறுவதற்கான நான்கு முக்கிய வழிகள் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம், தன்னியக்க பின்னடைவு, எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம் மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு ஆகும். மரபணுக்கள் இணைக்கப்பட்டுள்ளன - ஒவ்வொரு மரபணு ஜோடியின் ஒரு நகல் தாயிடமிருந்தும் மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது. சுமார் 6,000 அறியப்பட்ட மரபணு கோளாறுகள் மாற்றப்பட்ட மரபணுவைப் பெறுவதால் ஏற்படுகின்றன. குரோமோசோம் கோளாறு என்றால், குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் அல்லது எண்ணிக்கையில் மாற்றம் உள்ளது. இது மூன்று முக்கிய வழிகளில் நிகழலாம்: மாற்றப்பட்ட குரோமோசோம் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது, விந்தணு அல்லது முட்டை (கிருமி செல்கள்) உருவாக்கப்பட்டு, கருத்தரித்த உடனேயே அசாதாரணமானது நிகழ்கிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியா என்பது ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஆற்றலை உருவாக்கும் சிறிய பேட்டரிகள் போன்றது. ஆற்றல் மூலமானது அடினோசின் ட்ரைபாஸ்பேட் (ATP) எனப்படும் இரசாயனமாகும். மூளை, இதயம் மற்றும் கல்லீரல் போன்ற உறுப்புகள் ஏடிபி இல்லாமல் வாழ முடியாது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறின் அறிகுறிகள், சம்பந்தப்பட்ட மரபணுக்களைப் பொறுத்து. பல பொதுவான பிறப்பு குறைபாடுகள் அல்லது உயர் இரத்த அழுத்தம் போன்ற நோய்கள் போன்ற பல காரணி கோளாறுகள், பல மரபணுக்களின் செயலுடன் சுற்றுச்சூழலின் தொடர்பு காரணமாக ஏற்படும் கோளாறுகள் ஆகும்.