குடும்பங்கள் மற்றும் மக்கள்தொகையில் ஆரோக்கியம் மற்றும் நோய்களைத் தீர்மானிப்பதில் மரபணு காரணிகளின் பங்கு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுடன் அத்தகைய மரபணு காரணிகளின் தொடர்பு பற்றிய ஆய்வு இதுவாகும். மரபணு தொற்றுநோயியல் என்பது எந்தவொரு சாத்தியமான மரபணு அடிப்படையையும் புரிந்து கொள்ளும் நோக்கில், குணநலன்களின் குடும்ப விநியோகத்தின் பகுப்பாய்வைக் கையாளும் அறிவியல் துறையாகும். இருப்பினும், சில சூழல்களில் வாழும் மக்களில் வெளிப்படுத்தப்படுவதைத் தவிர, மரபணுக்களைப் படிக்க முடியாது, மேலும் சில மரபணு வகைகளைக் கொண்ட மக்களைப் பாதிக்கிறதே தவிர, சுற்றுச்சூழல் காரணிகளைப் படிக்க முடியாது. மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் மற்றும் மனிதர்களில் பல்வேறு நோய்கள் மற்றும் பண்புகளை உருவாக்க அவை எவ்வாறு தொடர்பு கொள்கின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்ள முற்படும் ஒரு தனித்துவமான இடைநிலைத் துறையானது மரபணு தொற்றுநோயியல் ஆகும். மனித நோய்கள் மரபியல் தொற்றுநோயியல் ஆய்வுகளின் மையப் புள்ளியாக உள்ளன மற்றும் சமீபத்திய முயற்சிகள் கரோனரி இதய நோய், உயர் இரத்த அழுத்தம், நீரிழிவு, உடல் பருமன், புற்றுநோய், அடோபி மற்றும் ஒவ்வாமை மற்றும் நரம்பியல் மற்றும் மனநல கோளாறுகள் போன்ற சிக்கலான கோளாறுகளை நோக்கி இயக்கப்படுகின்றன. இத்தகைய நோய்களின் மரபணு அடிப்படைகளைப் புரிந்துகொள்வது 21 ஆம் நூற்றாண்டில் மருத்துவத்தில் புரட்சியை ஏற்படுத்தும் என்று பொதுவாக கருதப்படுகிறது, இது சிறந்த தடுப்பு நடவடிக்கைகள், நோய் கண்டறிதல், முன்கணிப்பு மற்றும் புதுமையான சிகிச்சைகளை செயல்படுத்துகிறது.