ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் கோளாறுகள் & மரபணு அறிக்கைகள்

டவுன் சிண்ட்ரோம்

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோமின் மூன்றாவது நகல் முழுவதுமாக அல்லது பகுதியாக இருப்பதால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது பொதுவாக உடல் வளர்ச்சி தாமதங்கள், சிறப்பியல்பு முக அம்சங்கள் மற்றும் லேசானது முதல் மிதமான அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. மனித உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் ஒரு கரு உள்ளது, அங்கு மரபணு பொருட்கள் மரபணுக்களில் சேமிக்கப்படுகின்றன. மரபணுக்கள் நமது அனைத்து மரபுப் பண்புகளுக்கும் பொறுப்பான குறியீடுகளைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் கம்பி போன்ற அமைப்புகளுடன் தொகுக்கப்படுகின்றன. பொதுவாக, ஒவ்வொரு செல்லின் கருவும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது, அவற்றில் பாதி ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது. ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் 21 இன் முழு அல்லது பகுதி கூடுதல் நகல் இருக்கும்போது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. இந்த கூடுதல் மரபணு பொருள் வளர்ச்சியின் போக்கை மாற்றுகிறது மற்றும் டவுன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய பண்புகளை ஏற்படுத்துகிறது. டவுன் நோய்க்குறியின் சில பொதுவான உடல் பண்புகள், குறைந்த தசைநார், சிறிய உயரம், கண்களுக்கு மேல்நோக்கிய சாய்வு, மற்றும் உள்ளங்கையின் மையத்தில் ஒரு ஆழமான மடிப்பு - டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒவ்வொரு நபரும் தனிப்பட்ட தனிநபராகவும் இருக்கலாம். இந்த பண்புகள் வெவ்வேறு அளவுகளில், அல்லது இல்லை. டவுன் சிண்ட்ரோமில் மூன்று வகைகள் உள்ளன: டிரிசோமி 21 (நோண்டிஸ்ஜங்ஷன்), இடமாற்றம் மற்றும் மொசைசிசம்.