உட்சுரப்பியல் & நீரிழிவு ஆராய்ச்சி

ஒரு பெண் இந்திய நோயாளியின் ஃபேன்கோனி-பிக்கல் நோய்க்குறியின் GLUT2 மரபணு வழக்கு அறிக்கையில் ஒரு நாவல் பிறழ்வு

பூவழகி வி*, ஸ்ரீதுர்கா யு, பிரபா எஸ் மற்றும் சுஜாதா ஜே

சுருக்கம்
3 வது பட்டம் பெற்ற பெற்றோரிடமிருந்து பிறந்த ஒரு பெண் குழந்தை 1 வயதில் பாலியூரியா, பாலிடிப்சியா மற்றும் கிளைகோசூரியாவுடன் 6 மாதங்களுக்கு வழங்கப்பட்டது. மோட்டார் வளர்ச்சி தாமதத்தை வரலாறு வெளிப்படுத்தியது. ஆய்வுகள் உண்ணாவிரத இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, உணவுக்குப் பின் ஹைப்பர் கிளைசீமியா , சிறுநீரக கிளைகோசூரியா, பொதுவான அமினோஅசிடூரியா மற்றும் சிறுநீரக ரிக்கெட்ஸ் ஆகியவற்றைக் காட்டியது. Fanconi Bickel syndrome (FBS) நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தும் SLC2A2 ஒரு T-to-G மாற்றீடு (c56T>G) இன் எக்ஸான்2 இல் ஒரு புதிய மாற்றத்தை மரபணு மதிப்பீடு வெளிப்படுத்தியது .