உட்சுரப்பியல் & நீரிழிவு ஆராய்ச்சி

நெதர்டன் சிண்ட்ரோம்: பினோடிபிக் மாறுபாடு மற்றும் இலக்கிய மதிப்பாய்வின் குடும்ப வழக்கு ஆய்வு

ஆரோன் ஷார்ப்

நெதர்டன் சிண்ட்ரோம்: பினோடிபிக் மாறுபாடு மற்றும் இலக்கிய மதிப்பாய்வின் குடும்ப வழக்கு ஆய்வு

Netherton's syndrome என்பது LEKTI ஐக் குறியீடாக்கும் SPINK5 மரபணுவில் உள்ள ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வால் ஏற்படும் ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவுக் கோளாறு ஆகும். LEKTI இன் நோக்கம், எபிடெலியல் கட்டமைப்பை மேம்படுத்துவதற்கு முக்கியமான epide4rmal புரோட்டீஸாக இருக்கும் கலிக்ரீன்களைத் தடுப்பதாகும். பிறவி இக்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடெர்மாவுடன் இருக்கும் நபர்களுக்கு பிறந்த குழந்தை பருவத்தில் இது பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த நபர்கள் ட்ரைகோரெக்சிஸ் இங்கஜினாட்டா, கடுமையான அடோபி மற்றும் இக்தியோசிஸ் லீனரிஸ் சர்கம்ஃப்ளெக்ஸா ஆகியவற்றைக் காட்டுவார்கள். பினோடைப்பின் தீவிரம் மற்றும் மாறுபாடு SPINK5 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வின் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்தது. இந்த நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சையளிப்பது முக்கியம், மேலும் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையானது இறப்பு குறைவதோடு தொடர்புடையது, குறிப்பாக புதிதாகப் பிறந்த காலத்தில். Netherton's syndrome பற்றிய விழிப்புணர்வு இல்லாமை பெரும்பாலும் அடோபிக் டெர்மடிடிஸ் அல்லது சொரியாசிஸ் என்ற தவறான நோயறிதலுக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்தச் சந்தர்ப்பத்தில், Netherton's Syndrome நோயால் முன்னர் கண்டறியப்பட்ட குழந்தையைக் கொண்ட ஒரு தாய்க்குப் பிறந்த பல்வேறு பினோடைப் மற்றும் சிக்கல்களைக் கொண்ட இரண்டு குழந்தைகளை நாங்கள் முன்வைக்கிறோம்.